UNIDAD 3
¿Qué son los genes?
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Los genes son fragmentos de ADN, que determinan una cierta característica, como por ejemplo, el color del pelo o el color de la piel.
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Actualmente, sabemos que nuestro genoma de referencia contiene aproximadamente 20.000genes que portan información genética codificada para producir PROTEÍNAS. No obstante, hay otros genes con funciones reguladoras que no producen proteínas y, también hay una gran parte del genoma que noes codificante.
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Poseemos 2 copias de cada gen, una heredada del padre y otra de la madre.
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Se calcula que más del 70% de lasenfermedades raras son de origen genético.
La información genética de los organismos se encuentra codificada en las moléculas del ADN, cuya totalidad constituye el genoma de una especie en particular.
Si en un organismo diploide los alelos presentespara un gen o un locus determinado son iguales, lo denominamos homocigota y si los alelosson diferentes será heterocigota.
La información genética de los organismos se encuentra codificada en las moléculas del ADN, cuya totalidad constituye el genoma de una especie en particular.
El número de moléculas que posee cada organismo está en relación con el número de cromosomas que presenta cada especie, donde cada cromosoma está conformado por una única molécula de ADN.
Los genes
En ellos están los códigos químicos con la información que controla y regula cómo funciona el cuerpo, cómoestá constituido, qué aspecto tiene, la especificidad de los órganos y los tejidos. Un gen consiste en una secuencia específica de bases, es decir un segmento de ADN, que cuenta con elementos regulatorios y la información necesaria para determinar una cadena polipeptídica.
En los organismos procariotas, los genomas están formados casi totalmente por información que codifica productos finales.
El cromosoma procariota es una única molécula de ADN casi siempre circular, contenida en una región definida del citoplasma denominada nucleoide, sin estar separada del mismo por una membrana .Por el contrario, en los organismos eucariotas la composición del genoma es más compleja, por ejemplo el genoma humano está constituido por aproximadamente 30.000 genes y en general cada célula del cuerpo contiene dos copias de cada uno de esos genes
Encada cromosoma de una especie, cada gen se presenta en un lugar determinado al que sedenomina locus (en plural, loci). Estos genes pueden presentar variaciones, dando lugar a laexistencia de formas alternativas o alelos.
Ecuador es multiétnico, pero desde el punto de vista genético debemos correlacionarnos con grupos humanos más o menos grandes de los continentes. Así, el estudio de nuestros genes nos asocia a tres: europeos, amerindios y afrodescendientes.
Curiosamente, la población indígena de Ecuador tiene 83% de amerindia, 9% de europea y 8% de afro. La población afrodescendiente tiene 68% de afro directo, 19% europeo y 13% nativo americano.
Cada uno de estos muestra diferentes proporciones de genes que nos permiten afirmar que somos un refinado cruce de todos. Nuestros datos concluyen que la media de la población ecuatoriana tiene la siguiente proporción de genes: europeos 43%, amerindios 40%, afro 10% y otros 7%. Analizando cada etnia y comparándola con la composición genética estandarizada mundial, los mestizos ecuatorianos presentan 51% de genes europeos, 46% de amerindios y 3% de afros.
