UNIDAD 3
Enfermedades Hereditarias
Una enfermedad hereditaria es un trastorno causado por mutaciones en los genes o alteraciones en los cromosomas, que se transmite de padres a hijos a través de la información genética.Ejemplo: Fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Huntington.
Características:
Se transmite a través de los gametos.Puede aparecer en varias generaciones. Algunos individuos pueden ser portadores sin manifestar la enfermedad.
Juegos
Portadores
Los portadores son individuos heterocigotos para un gen recesivo que no presentan síntomas, pero pueden transmitir el alelo a la descendencia.
Ejemplo:
Padre portador de fibrosis quística → 25 % de hijos afectados si ambos padres son portadores.
Ejemplos de enfermedades hereditarias
Autosómicas dominantes
Enfermedad de Huntington: Degeneración progresiva del sistema nervioso.
Síndrome de Marfan: Alteración del tejido conectivo; afecta corazón, huesos y ojos.
Autosómicas recesivas
Fibrosis quística: Acumulación de moco en pulmones y páncreas.
Anemia falciforme: Glóbulos rojos deformes, anemia crónica.Ligadas al cromosoma X
Hemofilia: Sangrado excesivo por falta de factores de coagulación.
Distrofia muscular de Duchenne: Debilidad muscular progresiva, afecta principalmente a niños.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Pérdida progresiva de visión.
Síndromes metabólicos mitocondriales: Defectos en la producción de energía celular.
Factores que afectan la expresión de las enfermedades hereditarias
Ambiente: Nutrición, exposición a toxinas.
Epigenética: Modificaciones en la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN.
Interacción génica: Algunos genes pueden modificar la expresión de otros.
¿Qué es una trisomía?
Una trisomía ocurre cuando un individuo tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales.
Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). En una trisomía, uno de los pares tiene un cromosoma extra.
Esto provoca alteraciones genéticas y fenotípicas, porque la presencia del cromosoma extra afecta la expresión de muchos genes.
Monosomía: Falta de un cromosoma (solo un cromosoma en lugar de un par).
Ejemplo: Síndrome de Turner (45,X)
Solo afecta a mujeresBaja estatura, infertilidad, ausencia de desarrollo sexual secundario
Alteraciones estructurales: Cambios en la estructura de un cromosoma
Deleción: Falta un segmento de cromosoma
Ejemplo: Síndrome de Cri du Chat
Duplicación: Segmento adicional → exceso de material genético
Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro → puede ser equilibrada o desequilibrada
Inversión: Un segmento se invierte dentro del mismo cromosoma
Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Solo afecta a hombresCaracterísticas: estatura alta, ginecomastia, infertilidad, testículos pequeños
