UNIDAD 3
Enfermedades Hereditarias
Una enfermedad hereditaria es un trastorno causado por mutaciones en los genes o alteraciones en los cromosomas, que se transmite de padres a hijos a través de la información genética.Ejemplo: Fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Huntington.
Características:
Se transmite a través de los gametos.Puede aparecer en varias generaciones. Algunos individuos pueden ser portadores sin manifestar la enfermedad.
Juegos
Portadores
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Los portadores son individuos heterocigotos para un gen recesivo que no presentan síntomas, pero pueden transmitir el alelo a la descendencia.
Ejemplo:
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Padre portador de fibrosis quística → 25 % de hijos afectados si ambos padres son portadores.
Ejemplos de enfermedades hereditarias
Autosómicas dominantes
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Enfermedad de Huntington: Degeneración progresiva del sistema nervioso.
Síndrome de Marfan: Alteración del tejido conectivo; afecta corazón, huesos y ojos.
Autosómicas recesivas
Fibrosis quística: Acumulación de moco en pulmones y páncreas.
Anemia falciforme: Glóbulos rojos deformes, anemia crónica.Ligadas al cromosoma X
Hemofilia: Sangrado excesivo por falta de factores de coagulación.
Distrofia muscular de Duchenne: Debilidad muscular progresiva, afecta principalmente a niños.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Pérdida progresiva de visión.
Síndromes metabólicos mitocondriales: Defectos en la producción de energía celular.
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Factores que afectan la expresión de las enfermedades hereditarias
Ambiente: Nutrición, exposición a toxinas.
Epigenética: Modificaciones en la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN.
Interacción génica: Algunos genes pueden modificar la expresión de otros.
¿Qué es una trisomía?
Una trisomía ocurre cuando un individuo tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales.
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Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). En una trisomía, uno de los pares tiene un cromosoma extra.
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Esto provoca alteraciones genéticas y fenotípicas, porque la presencia del cromosoma extra afecta la expresión de muchos genes.
Monosomía: Falta de un cromosoma (solo un cromosoma en lugar de un par).
Ejemplo: Síndrome de Turner (45,X)
Solo afecta a mujeresBaja estatura, infertilidad, ausencia de desarrollo sexual secundario
Alteraciones estructurales: Cambios en la estructura de un cromosoma
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Deleción: Falta un segmento de cromosoma
Ejemplo: Síndrome de Cri du Chat
Duplicación: Segmento adicional → exceso de material genético
Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro → puede ser equilibrada o desequilibrada
Inversión: Un segmento se invierte dentro del mismo cromosoma
Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Solo afecta a hombresCaracterísticas: estatura alta, ginecomastia, infertilidad, testículos pequeños
